Du kan også se disse videoer om primær immundefekt

Primær immundefekt forkortes PID. Tilstanden er medfødt og kan enten være arvet eller være resultat af en nyopstået ændring i generne. En immundefekt kan være årsag til, at man får hyppige, gentagne infektioner, og der findes ca. 350 forskellige typer af primære immundefekter. Heraf er de fleste typer sjældne.

Den mest almindelige type immundefekt kaldes Almindelig variabel immundefekt, forkortet til CVID (Common Variable Immuno Deficiency). Sygdommen kan vise sig med en række forskellige symptomer. De fleste bliver diagnosticeret som børn, men for nogle mennesker viser immundefekten sig først i voksenlivet.

Lyt til podcasten Vi taler om primær immundefekt som udgives af Immun Defekt Foreningen. Bliv klogere på symptomer, diagnose og livet herefter. I denne episode medvirker Carsten Schade Larsen, overlæge, dr.med. Infektionsmedicinsk afdeling Q, Århus Universitetshospital, Skejby og Terese Katzenstein, overlæge, Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet, der snakker om primær immundefekt ud fra en lægefaglige vinkel.

Du kan lytte til podcasten herunder eller i din foretrukne podcast app ved at søge på “Vi taler om primær immundefekt”.

Personer med immundefekt har et svækket immunforsvar. Det betyder, at de er mere modtagelige over for hyppigere, sværere og længerevarende infektioner. Immundefekt er også forbundet med en øget forekomst af autoimmune tilstande og kræftsygdomme. En autoimmun sygdom opstår, fordi immunsystemet angriber kroppens egne celler. Det betyder blandt andet, at der kan være antistoffer i blodet, som retter sig mod dele af kroppens proteiner.

Common Variable Immuno Deficiency (CVID) er sjælden; i en befolkning på 20.000 vil én person få diagnosen. Blandt de forskellige typer af primære immundefekter er CVID den hyppigst forekommende.

Immundefekt viser sig ved hyppige, langvarige eller tilbagevendende infektioner i ører, bihuler, næse, luftrør og/eller lunger. Nogle oplever milde symptomer, mens andre får mere sværere symptomer. Symptomerne er ikke altid tydelige. Personer med immundefekt udvikler langtfra altid feber ved en infektion, ligesom det ikke altid kan måles ved en blodprøve, at der er tale om en infektion. Derimod er et almindeligt symptom vedvarende træthed. Nogle udvikler autoimmune sygdomme og kroniske betændelsestilstande.

Diagnosen stilles på baggrund af sygehistorien. Ved hjælp af blodprøver kan man undersøge mængden af celler og antistoffer i blodet. Man kan undersøge, om de hvide blodlegemer reagerer og fungerer, som de skal. Endelig kan man måle, om der er dannet antistoffer efter vaccination. Ved at gentage blodprøverne kan man finde ud af, om tilstanden er forbigående eller blivende.

Tal med din læge, hvis du mistænker, at du eller dit barn har en immundefekt. Det er en god idé at føre en infektionsdagbog for løbende at holde styr på, hvornår og hvor mange infektioner, du eller dit barn får. Infektionsdagbogen hjælper også lægen i vurderingen af din sygdomshistorik.

Familiehistorik kan forklare ca. 10 til 25 % af tilfældene af almindelig variabel immundefekt. De resterende 70 til 90 % af tilfældene kan ikke forklares. De er således opstået spontant i barnets udvikling. Det vil sige, at immundefekter kan opstå spontant i arvemassen uden tidligere tilfælde i familien.

En arvelig immundefekt kan stamme fra far eller mor. En far eller mor med en kromosomfejl, som kan medføre en immundefekt, har 50 % risiko for at videreføre sygdommen til et barn. Har begge forældre samme kromosomfejl i deres arvemasse – og det er sjældent – er der en forhøjet risiko for, at deres fælles barn vil få en immundefekt. Har du en immundefekt, og går du med overvejelser om at stifte familie, er det i nogle tilfælde muligt at få kortlagt din, og eventuelt også din partners, arvemasse. Screening for immundefekt er ikke relevant for alle, men hvis der er en familiehistorik med immundefekt, så bør du overveje at tale med lægen om det.

Immunforsvarets vigtigste funktion er at beskytte kroppen mod infektioner, der kan forårsages af bakterier, vira, svampe eller parasitter. Immunforsvaret spiller desuden en vigtig rolle ved kroniske betændelseslignende sygdomme, som ikke er forårsaget af mikroorganismer. Immunforsvaret består af specielle organer, vævstyper, proteiner og celler, der befinder sig overalt i kroppen og i blodet. Man skelner mellem det uspecifikke (medfødte) og det specifikke (erhvervede) immunforsvar.

Når man har overstået en infektion og er blevet rask, vil der ofte være tilbageværende hukommelsesceller i kroppen. Det er en slags immunceller, som kan reagere og bekæmpe den samme infektion meget hurtigt og mere effektivt, hvis kroppen møder den igen. Det samme sker ved vaccination. Hos nogle mennesker med immundefekt har immunsystemet nedsat eller ingen evne til at danne disse hukommelsesceller.

Det uspecifikke immunforsvar

Det uspecifikke immunforsvar er medfødt og fungerer fra fødslen. Det skal forhindre mikroorganismer i at komme ind i kroppen og sprede sig. Huden, slimhinder og mavesyre udgør ydre barrierer, som gør det sværere for mikroorganismerne at trænge ind i kroppen. Til det uspecifikke forsvar hører visse typer hvide blodlegemer, som har til opgave at nedbryde mikroorganismer og æde døde celler.

Det uspecifikke forsvar er meget hurtigere end det specifikke. Det kan tage op til en uge at aktivere det specifikke forsvar fuldt ud, mens det uspecifikke forsvar aktiveres omgående. Det er det specifikke immunforsvar, som udgør den immunologiske hukommelse, der giver kroppen immunitet mod forskellige mikroorganismer.

Det specifikke immunforsvar

Det specifikke immunforsvar udvikles efter fødslen i takt med, at kroppen møder nye mikroorganismer eller i forbindelse med vaccination. Efter en infektion danner kroppen hukommelsesceller, som kan reagere og bekæmpe samme mikroorganisme, hvis kroppen møder den igen.

I det specifikke immunforsvar indgår lymfocytterne. Der findes to hovedgrupper af lymfocytter: T- og B-celler. B-cellerne danner antistoffer. T-cellerne inddeles i to undergrupper: T-hjælpeceller og T-dræberceller.

T-dræberceller kan aktiveres og gå på jagt efter virusinficerede celler eller celler, der er forandret på grund af kræft.

T-hjælpeceller samordner og regulerer immunforsvarets aktivitet. Det gør de ved at udskille signalstoffer, som påvirker de hvide blodlegemers aktivitet, enten ved at stimulere blodlegemernes funktion eller ved at dæmpe den.

B-cellerne modnes i knoglemarven. Når B-celler stimuleres af en mikroorganisme, udvik¬les de til plasmaceller og begynder at danne antistoffer. Visse B-celler udvikles til hukommelsesceller, som kan aktiveres endnu hurtigere og yde beskyttelse næste gang, kroppen udsættes for samme mikroorganisme.

Antistoffer

Antistoffer kaldes immunglobuliner og forkortes Ig. Antistoffer er store proteinmolekyler, som er udviklet til at beskytte mod en bestemt virus eller bakterie.

Der findes fem typer af antistoffer: IgM, IgG, IgA, IgD og IgE:

IgM spiller en vigtig rolle tidligt i en immunreaktion og kan effektivt binde sig til mikroorganismen.

IgG er det immunoglobulin, der findes i størst mængde i organismen. Det aktiveres efter IgM efter ca. en uge og ødelægger den mikroorganisme, der forårsager infektionen. Dette antistof kan måles i blodet.

IgA er knyttet til kroppens slimhinder.

IgD er et antistof, hvis rolle er uafklaret.

IgE bekæmper store mikroorganismer som orme og parasitterog er forhøjet ved allergiske reaktioner.

Læs om behandling med immunglobuliner.

BEHANDLING